目的 研究细胞色素P4501B1突变基因型与乳腺癌患病风险的关系.方法 运用病例-对照研究方法,从2003年12月起至2004年9月止,序贯收集组织病理学确诊乳腺癌女性病例共95名,社区来源健康女性对照140名.采用问卷调查和病例查询方法收集乳腺癌相关危险因素信息及患病资料;用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)法检测CYP1B1第3外显子432密码子基因型(3*型突变);用logistic回归模型分析突变基因型与乳腺癌患病风险的相对危险度(OR).结果 按绝经状态分层分析,绝经前和绝经后人群病例和对照携带突变基因率差异也无显著性.在控制了年龄、哺乳史和未足月产史后,总病例-对照及按绝经状态分层分析均未观察到CYP1B1的3*型突变杂合型(Val/Leu)及突变纯合基因型(Leu/Leu)与乳腺癌之间的关联无统计学意义(OR≈1,P＞0.05).结论 CYP1B1的3*型突变基因型并不能增加一般人群乳腺癌的患病风险.