摘要：
目的:探讨CYP19基因多态性与芳香化酶抑制剂(Aromatase Inhibitors,AIs)疗效及不良反应的相关性.方法:刮取78例服用AIs出现复发转移乳腺癌患者的口腔黏膜,采用Real-time RT-PCR法检测CYP19基因rs4646、rs10046位点多态性,并分析其与临床病理特征,预后及不良反应的关系.结果:78例转移性乳腺癌中检测到CYP19 rs4646、rs10046突变型发生率分别为44.9％ (35/78)、52.6％(41/78).CYP19基因多态性与患者临床病理因素无关(P＞0.05).Kaplan-Meier生存分析显示,CYP19 rs4646及rs10046位点突变组平均DFS长于野生组,两组间差异有统计学意义(x2=24.96,P＜0.001;x2=14.00,P＜0.001).Cox回归分析显示,肿瘤分级(Ⅲ级vs Ⅰ级,HR =2.73,95％ CI:1.48 ～5.06,P=0.01)和rs10046突变(HR =2.54,95％ CI:1.02～6.31,P=0.04)均是延长无病生存时间的不利因素.rs4646突变(HR =0.13,95％ CI:0.05～0.35,P=0.01)是延长无病生存的有利因素.CYP19 rs4646突变型患者发热潮红和骨痛的发生率分别为22.9％及37.1％,明显高于野生型患者(11.6％vs.18.6％,P=0.03).结论:CYP19 rs4646及rs10046位点SNP与乳腺癌AIs的疗效及不良反应相关,服用AIs前均应推荐检测CTP19 rs4646及rs10046基因型.
