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遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C

作者：

机构： [1]四川大学华西医院肝脏外科 [2]四川大学华西医院介入诊疗中心 [3]四川大学华西医院重症医学科 [4]四川大学华西医院呼吸内科

出处：

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关键词： 遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ACVRL1基因 SMAD4基因

摘要：

患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血。入院查体:口唇发绀明显,杵状指(趾),双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张。主动脉瓣区可闻及4/6收缩期杂音。动脉血气:吸入氧分数值为0.21,pH 7.415,动脉血二氧化碳分压(PaCO2)33.0mmHg(1mmHg=0.133kPa),动脉血氧分压(PaO2)55.2mmHg,动脉血氧饱和度(SaO2)88.6%。心脏彩超

基金：

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第一作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告

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