目的总结结缔组织疾病(CTD)合并肺纤维化-肺气肿(CPFE)综合征患者的临床特点,以提高对CTD相关CPFE的诊断水平。方法回顾分析2011年1月至2015年6月四川大学华西医院收治的20例CTD合并CPFE患者的病历资料,包括临床表现、肺功能指标、影像学资料、并发症以及预后等。结果 20例CTD合并CPFE患者中,男11例,女9例,平均年龄47岁;其中吸烟者4例,未吸烟者15例;CTD的平均病程为3.5年,平均发病年龄41岁;17例患者有呼吸道症状,9例可闻及Velcro啰音。所占比例最多的CTD类型是炎性肌病,共9例(45%),其次为系统性硬化(4例,占20%)。在20例患者的胸部薄层高分辨率CT图像中,肺纤维化病灶主要集中在胸膜下(14例)和基底部(18例),其中9例符合典型寻常型间质性肺炎(UIP)的特点,10例为可能UIP;肺气肿改变主要分布于双上肺,以间隔旁肺气肿为主(13例,占65%)。肺功能指标中,肺活量、肺总量轻微低于正常范围,第1秒用力呼气容积(FEV_1)、FEV_1占用力肺活量的比值均在正常范围,深吸气量降低,一氧化碳弥散量显著下降。所有患者均接受了全身糖皮质激素治疗,16例使用过免疫抑制剂,1例并发肺动脉高压,1例因严重肺部感染和急性呼吸窘迫综合征发生院内死亡。结论 CPFE可作为一种具有独立特性的综合征出现在CTD患者中,常见于炎性肌病和系统性硬化症,患者中男性比例较高。CTD合并CPFE可能增加其并发肺动脉高压、急性肺损伤的风险,将其从CTD合并单纯间质性肺疾病的患者中鉴别开来,有助于及时发现并发症,早期干预,改善预后。