摘要:
目的 探讨四川地区非小细胞肺癌患者间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase,ALK)、ROS1及RET融合基因的发生率,并分析其与临床特性的相关性. 方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测2009年3月至2012年3月四川省肿瘤医院肺部肿瘤科310例非小细胞肺癌患者(男234例、女76例,年龄29~77岁,中位年龄60岁;有吸烟史164例;组织学类型:腺癌142例,鳞癌138例,腺鳞癌10例,其他类型20例)ALK、ROS1及RET基因重排情况.同时统计所有受检患者的性别、年龄、吸烟史、组织学类型、TNM分期等临床特征,并探讨它们之间的相关性. 结果 310例患者中,ALK基因重排15例(棘皮动物微管样蛋白4与间变性淋巴瘤激酶融合,EML4-ALK融合基因),阳性率4.84%,腺癌14例,鳞癌1例;ALK基因重排更容易发生在60岁以下、不吸烟、腺癌的患者中(P<0.05);ALK基因重排与患者的性别及肿瘤分化程度无明显相关性.ROS1基因(CD74-ROS1融合基因)重排l例,阳性率0.32%,为腺癌;RET基因(KIF5B-RET融合基因)重排2例,阳性率0.64%,均为腺癌. 结论 四川地区非小细胞肺癌患者ALK、ROSl和RET基因重排发生率分别为4.84%、0.32%和0.64%,与目前国内外文献的报道相当.表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因突变阴性、腺癌、年轻,无吸烟史或少吸烟患者为其高发人群.对目标人群筛查及以ALK基因为靶点的治疗将是肺癌个体化治疗的重要组成部分.ROS1和RET基因重排发生率低,其临床意义有待探讨.