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利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异

[Genome-wide detection of loss of heterozygosity and copy number variation in a human lung large cell carcinoma cell line by affymetrix single-nucleotide polymorphism array 500K.].

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机构： [1]四川大学华西医院肺癌分子生物学重点实验室 [2]天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室，天津医市肺癌研究所，天津医科大学总医院

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关键词： 肺肿瘤单核苷酸多态性杂合性缺失基因拷贝基因芯片

摘要：

背景和目的DNA序列的杂合性缺失(LOH)和拷贝数变异(CNV)普遍存在于肿瘤基因组,并认为与肿瘤发生发展相关。高密度单核苷酸多态性(SNP)芯片能够检测全基因组的LOH和CNV适用于研究肿瘤遗传变异。本研究运用该技术寻找人大细胞肺癌细胞株NL9980全基因组的LOH和CNV。方法提取细胞株总DNA并应用500K SNP芯片进行检测。芯片获得的500000位点的杂交信号强度数据使用Affymetrix专利软件估算各SNP位点基因型和拷贝数。进一步分析获得NL9980全基因组LOH和CNV。结果芯片的SNP位点检测率超过了93%的主要质控标准。NL9980细胞中LOH散布在所有染色体,CNV主要分布在2,3,4,5,7,10,11和18号等染色体。结论研究表明NL9980基因组存在复杂的遗传变异。SNP芯片高分辨率和提供等位基因型信息等优势极大地提高了肺癌遗传变异研究的能力

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第一作者机构： [1]四川大学华西医院肺癌分子生物学重点实验室

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推荐引用方式(GB/T 7714)：

利用单核苷酸多态性芯片全基因组检测人大细胞肺癌细胞株的杂合性缺失和拷贝数变异

[Genome-wide detection of loss of heterozygosity and copy number variation in a human lung large cell carcinoma cell line by affymetrix single-nucleotide polymorphism array 500K.].

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