目的 检测胸腺癌（thymic carcinoma,TC）患者基因突变情况，以探索预后相关因素和治疗的潜在靶点。方法 回顾性纳入四川省肿瘤医院2015年1月—2021年2月收治的TC患者。对TC患者肿瘤组织及其对照外周血样本进行全外显子组测序，并对原始数据进行生物信息学分析和统计学分析。结果 最终纳入24例TC患者，其中男16例、女8例，中位年龄55（42～74）岁。TC患者单核苷酸突变频率最高的为TTN基因（42%）、HSPG2（29%）和OBSCN（29%）。发生染色体拷贝数变异频率较高的是ZNF276基因（54%,loss）,BEND3（50%,loss）,DHODH（50%,loss）和VAC14（50%,loss）。其中25%TC患者为微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）型，平均肿瘤突变负荷（tumor mutation burden,TMB）为9.86。结论 此研究是迄今为止第一个关于中国TC患者基因突变情况的全面分析。TTN、OBSCN和ZNF276基因的突变频率较高，通过MSI、TMB等生物标志物分析，表明TC患者有从免疫治疗中获益的潜能。