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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]四川省肿瘤医院·研究所、四川省癌症防治中心,临床药学部电子科技大学医学院,四川成都610041
临床药学部
临床药学部
四川省人民医院
四川省肿瘤医院
[2]个体化药物治疗四川省重点实验室，四川成都610041
出处：
ISSN：
关键词：
I型神经纤维瘤病
突变类型
基因-表型
摘要：
I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果.本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗该类疾病提供支撑和依据.
基金：
四川省卫生厅基金资助项目(100491,120111,17Z0038)%四川省人民医院青年基金资助项目(30305030606,30305030859)%四川省科技厅基金资助项目(2014FZ0103,2015JQO27,2015ZR0160)%国家临床药学重点专科建设基金资助项目(30305030698)%四川省肿瘤医院·研究所资助项目(YB2019001)
第一作者：
第一作者机构：
[1]四川省肿瘤医院·研究所、四川省癌症防治中心,临床药学部电子科技大学医学院,四川成都610041
通讯作者：
通讯机构：
[1]四川省肿瘤医院·研究所、四川省癌症防治中心,临床药学部电子科技大学医学院,四川成都610041
[2]个体化药物治疗四川省重点实验室，四川成都610041
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘芷兮,陈燕,肖洪涛.NF1突变类型及相关研究进展[J].实用医院临床杂志.2020,17(02):262-265.
