目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例，结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点，并探讨应用价值。结果 超声示：3例为等或稍强回声，2例回声混杂；4例彩色多普勒血流显像（CDFI）显示其内血流信号丰富。CT示：4例等或稍高密度，1例高低混杂密度；平扫CT值29～68 HU,增强2例强化明显，2例轻度强化，1例强化不明显。MRI示：4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号，1例信号较混杂，2例病灶内出现短T1、短T2出血信号，3例DWI弥散受限，增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术（SPECT）检查2例出现骨转移。行18F-FDG PET/CT检查，放射性摄取较高共3例，放射性摄取较低2例，其中SUVmax为2.5～12.7,平均4.3。大体：4例呈实性，1例呈囊实性；切面4例灰白，1例杂色，5例切面伴囊性变，3例可见出血。镜下：肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构，乳头轴心为纤维血管轴心，肿瘤细胞界限较清楚，胞浆丰富，嗜酸或透明，4例核仁较明显，均见砂砾体。免疫组化：4例TFE3、CD10、Vim（+）,3例E-cadherin（+）,2例CK8/18、RCC、EMA（+）,1例CK、PAX-8、CAIX（+）。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点，确诊需结合病理，影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断，并各有侧重点及优势互补，可协助手术规划，合理安排复查并及时更改治疗方案。