目的 RET/PTC基因重排可导致酪氨酸激酶受体的异常激活,属于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的常见突变.本研究着重于分析RE T/ PTC重排与PTC临床各因素之间的关联.方法 本研究共纳入114例中山大学肿瘤防治中心2011年1月至2013年12月收治的初治PTC患者,收集生活方式、甲状腺激素水平和临床病理等参数,使用TaqMan PCR技术检测RET/PTC重排,并通过Sanger测序进行RET/PTC重排验证.数据使用SPSS软件进行统计学分析,检验方法包括卡方检验、Fisher精确概率检验、Mann-Whitney U检验、Student'st检验以及Logistic回归分析.结果 所有癌旁正常甲状腺组织中没有检测到RET/ PTC重排,而23.68％(27/114)的PTC癌组织中检测到RET/ PTC重排.进一步分析发现,在总PTC组或存在伴随疾病(包括桥本甲状腺炎和结节性甲状腺肿)的亚组中均没有发现RET/PTC重排与甲状腺功能、临床病理参数、生活方式之间存在关联.而在没有伴随疾病的PTC亚组中,RET/PTC重排与肿瘤多灶性相关(P=0.018),RET/PTC阳性PTC患者发生肿瘤多灶性的风险增加(OR =5.57,95％CI1.39 ～ 22.33).同时发现RET/PTC重排与PTC患者术后1个月的促甲状腺激素水平异常升高相关(P =0.037).结论 结节性甲状腺肿和桥本甲状腺炎在PTC中可能是一个混杂因素,排除这种混杂因素后,RET/PTC重排可能在甲状腺癌多灶性的发生中扮演重要作用.