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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心结直肠科广东广州510060
临床科室
其他部门
结直肠科
华南肿瘤学国家重点实验室
中山大学
中山大学肿瘤防治中心
[2]中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心病理科广东广州510060
临床科室
其他部门
病理科
华南肿瘤学国家重点实验室
中山大学
中山大学肿瘤防治中心
[3]中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心分子诊断科广东广州510060
临床科室
其他部门
分子诊断科
华南肿瘤学国家重点实验室
中山大学
中山大学肿瘤防治中心
出处：
ISSN：
关键词：
Lynch综合征
PMS2
免疫组化
微卫星不稳定
DNA错配修复
摘要：
目的 分析PMS2基因胚系突变结直肠癌患者的免疫组化及微卫星不稳定表达特征.方法 对符合Amsterdam Ⅱ、修订Bethesda标准、微卫星高度不稳定、免疫组化MMR蛋白表达阴性的结直肠癌患者使用二代测序进行MMR基因胚系突变检测.结果 共检测出PMS2胚系突变27例,其中致病性突变4例,意义未明突变23例.4例致病性突变均表现为PMS2免疫组化单独表达缺失及高度微卫星不稳定.意义未明突变患者中33.3%(7/21)表现为PMS2表达缺失,52.6%(10/19)表现为高度微卫星不稳定.结论 PMS2基因致病性胚系突变结直肠癌倾向于表现为相应蛋白单独表达阴性.PMS2基因意义未明突变相应的表型多变,致病性分类尚需更进一步资料.
基金：
国家自然科学基金资助项目(81502459)%中山大学高校基本科研业务经费青年教师重点培育项目(16ykzd01)
第一作者：
第一作者机构：
[1]中山大学肿瘤防治中心、华南肿瘤学国家重点实验室、肿瘤医学协同创新中心结直肠科广东广州510060
推荐引用方式(GB/T 7714)：
孔令亨,丁培荣,姜武,等.PMS2基因胚系突变结直肠癌患者免疫组化及微卫星不稳定的表达[J].广东医学.2017,38(10):1499-1504.
