乳腺癌已经超越肺癌成为世界第一大癌症，同时也是女性患者中致死率最高的恶性肿瘤。随着乳腺癌诊疗技术的不断进步，早期乳腺癌患者的5年生存率可达95%,因此，乳腺癌早期筛查、诊断和治疗是其良好预后的关键。机器学习是人工智能（AI）领域极其重要的分支，由于计算机硬件的不断提升、深度学习算法的持续进步及海量乳腺癌临床数据的累积，使得机器学习在乳腺癌早期筛查、诊断及预后判断等领域发挥重要作用。本综述对机器学习在乳腺癌诊断领域中的研究及应用现状进行总结，以期为乳腺癌AI诊断提供新的方向和思路。以“机器学习”“深度学习”“人工智能”“乳腺癌诊断”为关键词，检索2016-01-01-2022-12-31 PubMed及中国知网相关文献。纳入标准：机器学习在乳腺癌X射线片诊断中的研究；机器学习在乳腺癌MRI诊断中的研究；机器学习在乳腺癌超声诊断中的研究；机器学习在乳腺癌病理诊断中的研究。排除标准：涉及乳腺癌AI诊断的著作、汇编及二次文献。最终纳入分析文献66篇。结果表明，机器学习在乳腺X射线片和乳腺超声领域的研究可以做到自动分割病灶、病灶特征的提取和分析，最终判别病灶的良恶性；而机器学习在乳腺MRI和乳腺病理诊断中的应用可以减轻临床医师的工作负担，提高诊断效率，还能最大限度的弱化临床医师诊断主观性和不稳定性。随着医疗数据的不断积累和AI技术飞速发展，医师在诊疗活动中可能成为新角色“AI医师”。未来的研究将会推动多中心高质量的大型公共数据库建立，在大数据基础上进行小数据的精细化标注可以提升乳腺癌诊断模型的泛化能力。另外，运用乳腺X射线、MRI、超声及病理多模态联合诊断可以进一步提升乳腺癌的诊断性能。