目的：探讨长链非编码RNA HOTAIR在乳腺癌血浆中的表达情况及其对乳腺癌的潜在诊断价值。方法首先采用实时定量PCR（RT-PCR）的方法检测HOTAIR在24例乳腺癌组织和70例乳腺癌血浆中的表达情况，分析血浆HOTAIR与临床病理特征相关性；其次采用电化学发光免疫测定法检测血浆中CEA、CA153水平，并建立多元逻辑回归模型分析血浆中HOTAIR相对于传统标记物CEA和CA153对乳腺癌诊断价值及3项指标联合后诊断价值；最后采用定量PCR的方法检测24位乳腺癌患者术前和术后血浆中HOTAIR表达水平，并分析24位乳腺癌患者血浆中HOTAIR与组织表达相关性，以评价血浆中的HOTAIR对患者体内肿瘤动态监测情况。结果与对照组相比，HOTAIR在乳腺癌组织和血浆中表达增高，且血浆中HOTAIR的表达水平与雌激素受体（ER）（P=0.004）和淋巴结转移明显相关（P=0.010）。通过对血浆中高表达的HOTAIR、CEA及CA153绘制ROC曲线并建立多元逻辑回归模型，发现HOTAIR曲线下面积（AUC）为0.82（P<0.001），灵敏度和特异性分别为73.3%和93.3%，其诊断价值高于传统标记物CA153（AUC=0.66，P=0.030）和CEA（AUC=0.52，P=0.001），且3项指标联合后诊断效能（AUC=0.84）和特异度（96.7%）高于HOTAIR单独检测。此外，术后血浆中HOTAIR表达水平较术前明显降低（P<0.0001），且血浆中HOTAIR表达水平与体内肿瘤表达中度相关（r=0.62，P<0.0001）。结论血浆中高表达的HOTAIR可作为乳腺癌诊断的一个潜在的新型生物标志物。