摘要:
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第1位^([1]),其中80%~85%的患者为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。NSCLC患者的5年生存率约为15%,约70%的NSCLC患者确诊时即为晚期^([2])。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为NSCLC的研究热点,尤其是以表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和间变淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)为靶点药物的发现,在NSCLC个体化治疗的发展中具有里程碑式的意义^([3-4])。EGFR是一种跨膜受体,与细胞增殖、转移和凋亡等多种信号传导通路有关。EGFR突变主要包括4种类型:外显子 l9缺失突变、外显子21点突变、外显子18点突变和外显子 20插入突变 。最常见的EGFR突变为外显子19 LREA缺 失和外显子21 L858R突变,二者均会导致酪氨酸激酶结构 域活化,且均为EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)的敏感性突变 J,外显子20的T790M突变与 EGFR.TKI获得性耐药有关,还有许多类型的突变临床意义 尚不明确 。肺腺癌患者EGFR基因敏感突变阳性率在高 加索人群约为10% ,在亚裔人群和我国均为50%左右 。