患者,男,30岁,因右眼疼痛、眼胀、视物模糊2周,右侧鼻腔出血2天入院.查体:一般情况良好,右眼球稍突出伴结膜充血、视力下降,右颌面部稍隆起,无红肿,轻微压痛.颌面部及颈部MRI示:右侧上颌窦、筛窦、额窦、邻近眼眶内侧壁及邻近右侧鼻腔内有不规则异常信号肿块,考虑恶性肿瘤,伴邻近鼻中隔及部分右侧鼻甲、右侧上颌窦壁、右侧眼眶内侧壁骨质受侵,病灶紧贴推挤右眼视神经;右眼外突;右侧颞极硬膜稍厚强化;下颌骨右侧骨质破坏,考虑肿瘤转移所致;右侧颈部及颌下淋巴结肿大,考虑肿瘤淋巴结转移(图1).全身骨显像(ECT)示:右侧下颌骨放射性异常浓聚.鼻腔病理活检示:(右鼻腔)横纹肌肉瘤,考虑腺泡状亚型;免疫组织化学:广谱细胞角蛋白(-)、CD56(+)、Ki-67(+,25％)、LCA(-)、Dcs(+)、肌红蛋白(+)、MSA(+)、PAX-5(+).荧光原位杂交基因检测示:FOXO1 (FKHR)基因(13q14)易位.诊断:腺泡状横纹肌肉瘤.