摘要：
目的:探讨卵巢癌患者基因突变与临床病理因素的相关性.方法:回顾性分析了2018年9月至2019年9月在我中心接受治疗并已有基因检测结果的卵巢癌患者情况.结果:共纳入76例患者,Ⅰ期12例(15.78％),Ⅱ期7例(9.21％),Ⅲ期49例(64.47％),Ⅳ期6例(7.89％),分期不详2例(2.63％);高级别浆液性癌39例(51.32％),低级别浆液性癌2例(2.63％),非浆液性癌13例(17.11％),22例(28.95％)具体病理类型不详.基因检测时处于初治阶段的有56.58％.在15例仅行了乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)检测的患者中,4例(26.67％)存在BRCA1突变,1例(6.67％)存在BRCA2突变.在61例行全基因检测的患者中,胚系基因可能致病性突变和致病性突变有:5例BRCA1(8.20％)、2例BRCA2(3.28％)、1例MUTYH(1.64％)、1例CFTR(1.64％)、1例CHEK2(1.64％)、1例RAD51D(1.64％);体系基因致病性突变有:2例TP53(3.28％).相关性分析发现,BRCA2突变与病理类型、治疗阶段相关,CHEK2突变与FIGO分期相关,MUTYH突变与治疗阶段相关,RAD51D突变与肿瘤部位相关(P<0.05).结论:卵巢癌中基因突变与病理类型、FIGO分期、所处治疗阶段、肿瘤部位相关.因仅为初步探索性研究,样本量较小,所得结论及具体机制还需进一步证实.
